家族性多结节甲状腺肿
Familial multinodular goiter
ORPHA:276399疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare thyroid disease characterized by familial occurrence of thyroid enlargement due to the development of multiple hyperplastic nodules with onset in childhood or adolescence. The condition is commonly associated with the development of other benign or malignant tumors.
别名
家族性MNG
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DICER1 | dicer 1, ribonuclease III | Major susceptibility factor in |
| KEAP1 | kelch like ECH associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
必现 100%1
- 多结节性甲状腺肿 HP:0005987
常见 79–30%7
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 结直肠息肉病 HP:0200063
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 胸膜肺母细胞瘤 HP:0100528
- 肾细胞癌 HP:0005584
- 睾丸支持细胞瘤 HP:0100619
- 睾丸精原细胞瘤 HP:0100617
罕见 <4–1%5
- 腺泡型横纹肌肉瘤 HP:0006779
- 小脑髓母细胞瘤 HP:0007129
- 髓上皮瘤 HP:0030071
- 毛母质瘤 HP:0030434
- 甲状腺癌 HP:0002890
排除 0%1
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）