10q22.3q23.3微缺失综合征
10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
ORPHA:276413疾病
定义
10q22.3q23.3微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体综合征，其特征是轻度面部畸形，包括大头、额头宽、斜视或斜视、眼睛深陷、上下睑裂、低位耳、鼻梁扁平、中耳光滑、上唇薄）、腭裂、小脑心脏畸形、精神运动发育迟缓和行为异常（注意缺陷多动障碍、自闭症）。其他罕见特征包括先天性乳房发育不全、蛛网膜下移、关节过度松弛、足爪弯曲、喂养困难、发育不良。
别名
10q22.3q23.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 30
极常见 99–80%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 语言障碍 HP:0002463
- 巨头畸形 HP:0000256
常见 79–30%3
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
偶见 29–5%23
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房室管缺损 HP:0006695
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 第四趾中节趾骨弯曲 HP:0100444
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过窄 HP:0000601
- 肠息肉病 HP:0200008
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小头畸形 HP:0000252
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 癫痫发作 HP:0001250
- 畸形足 HP:0001883
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）