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10q22.3q23.3微重复综合征

10q22.3q23.3 microduplication syndrome

ORPHA:276422疾病

定义

10q22.3q23.3微重复综合征是一种罕见的染色体异常，其临床特征包括发育迟缓、轻度智力残疾和面部畸形。有报道表现为小头畸形，生长迟缓和先天性心脏病。

别名

10q22.3q23.3三体

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期

临床表型 21

极常见 99–80%1

  • 眼睛深陷 HP:0000490

常见 79–30%15

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 人中异常 HP:0000288
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 失语症 HP:0002381
  • 宽前额 HP:0000337
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 下颌小且后移 HP:0000308
  • 斜视 HP:0000486
  • 睑裂上斜 HP:0000582

偶见 29–5%5

  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 锁骨形态异常 HP:0000889
  • 慢性中耳炎 HP:0000389
  • 低位耳 HP:0000369
  • 法洛四联症 HP:0001636

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017180ICD-10 Q92.3ICD-11 LD41.90ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）