Ogden综合征
Ogden syndrome
ORPHA:276432疾病
定义
Ogden综合征是一种罕见的遗传性类前生殖综合征，其特征是生后生长迟缓、严重的整体发育迟缓、张力减退、具有老年外观的非特异性畸形相和隐睾症，以及心律不齐和骨骼异常。患者通常表现囟门增宽，主要是躯干张力减退，步鸭步，四肢张力增高，手脚小，大脚趾宽，脊柱侧凸，赘肉，皮下脂肪缺乏。
别名
早衰外表-发育迟缓-心律失常综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NAA10 | N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
常见 79–30%11
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 脑萎缩 HP:0002059
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 绒毛 HP:0002213
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜颈 HP:0000473
偶见 29–5%30
- 头部运动异常 HP:0002457
- 前额异常 HP:0000290
- 心律失常 HP:0011675
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 心源性休克 HP:0030149
- 面容粗糙 HP:0000280
- 隐睾 HP:0000028
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 大鼻孔 HP:0009931
- 上唇唇红外翻 HP:0010803
- 前额突出 HP:0002007
- 腭高而窄 HP:0002705
- 肌张力增高 HP:0001276
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 昏睡 HP:0001254
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球突出 HP:0000520
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 曳行步态 HP:0002362
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）