晚发性下运动神经元综合征
Lower motor neuron syndrome with late-adult onset
ORPHA:276435疾病
定义
成人晚期起病的下运动神经元综合征是一种罕见的遗传性运动神经元病，其主要特征是缓慢进行性近端肌无力和肌萎缩，常表现为肌肉痉挛、肌束震颤、深反射减少或消失、手部震颤和发病时血清肌酸激酶升高，随后出现行走能力下降和振动感觉受损。
别名
Jokela型脊髓性肌萎缩症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHCHD10 | coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%1
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
常见 79–30%11
- 神经反射消失 HP:0001284
- 冷刺激引起的肌肉痉挛 HP:0003449
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 肌束震颤 HP:0002380
- 步态异常 HP:0001288
- 腓肠肌肌痛 HP:0031921
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌内脂肪增多 HP:0008985
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
偶见 29–5%10
- 感觉神经传导速度异常 HP:0040132
- 吞咽困难 HP:0002015
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 远端振动觉障碍 HP:0006886
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 镶边空泡 HP:0003805
- 舌肌束震颤 HP:0001308
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%3
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 球部体征 HP:0002483
- 行走不能 HP:0002540
排除 0%1
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）