UCP2基因缺陷所致高胰岛素血症
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
ORPHA:276556疾病
定义
UCP2基因缺陷所致高胰岛素血症（HIUCP2）是一种二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI，见本术语），其特征是新生儿低血糖，对二氮嗪治疗反应良好，并可能是一种暂时性的疾病，可自行消退。
别名
UCP2基因缺陷所致高胰岛素低血糖
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UCP2 | uncoupling protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%7
- 循环游离脂肪酸水平降低 HP:0040299
- 胰岛素对胰高血糖素试验反应过度 HP:0031084
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- C-肽水平增高 HP:0030796
- 反应性低血糖 HP:0012051
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
常见 79–30%8
- 焦虑不安 HP:0000713
- 困倦 HP:0002329
- 发作性多汗症 HP:0001069
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 神经发育异常 HP:0012759
- 苍白圈 HP:0000980
- 心悸 HP:0001962
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%11
- 弥漫性胰岛增生 HP:0031224
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 低血糖昏迷 HP:0001325
- 低血糖发作 HP:0002173
- 昏睡 HP:0001254
- 意识丧失 HP:0007185
- 多食 HP:0002591
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 晕厥 HP:0001279
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）