SUR1基因缺陷所致常染色体显性高胰岛素血症
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
ORPHA:276575疾病
定义
SUR1缺陷所致常染色体显性遗传高胰岛素血症是一种对二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症（DHI），其特征是轻度低血糖发作，婴儿期常不能发现，通常对二氮嗪有治疗反应良好。SUR1缺乏引起的常染色体显性遗传高胰岛素症比常染色体隐性遗传K-ATP突变（抗二氮氧化合物的隐性高胰岛素症的隐性形式）表型更轻。
别名
SUR1基因缺陷所致常染色体显性高胰岛素低血糖症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 循环游离脂肪酸水平降低 HP:0040299
- 胰岛素对胰高血糖素试验反应过度 HP:0031084
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- C-肽水平增高 HP:0030796
常见 79–30%11
- 焦虑不安 HP:0000713
- 弥漫性胰岛增生 HP:0031224
- 困倦 HP:0002329
- 发作性多汗症 HP:0001069
- 局灶性胰岛增生 HP:0031223
- 低血糖发作 HP:0002173
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 神经发育异常 HP:0012759
- 苍白圈 HP:0000980
- 心悸 HP:0001962
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%9
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 低血糖昏迷 HP:0001325
- 昏睡 HP:0001254
- 意识丧失 HP:0007185
- 多食 HP:0002591
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 晕厥 HP:0001279
罕见 <4–1%1
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）