抗二氮嗪高胰岛素血症
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
ORPHA:276585疾病组
定义
二氮嗪抵抗型高胰岛素血症（DRH）是先天性孤立性高胰岛素血症（见本术语）的一种，由胰腺B细胞异常分泌胰岛素引起，可为弥漫性或局灶性，其特征是胰岛素分泌过多/失控（与血糖水平不符），反复发作的严重低血糖和二氮嗪治疗抵抗。
别名
抗二氮嗪高胰岛素低血糖血症
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | ORPHA:79643 |
| KCNJ11 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | ORPHA:79644 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）