SUR1基因缺陷所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素血症
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
ORPHA:276598疾病
定义
SUR1缺陷引所致二氧化氮耐药局灶性高胰岛素血症是一种罕见的先天性孤立性高胰岛素血症，其特征是由于SUR1缺乏导致胰腺β细胞分泌过多胰岛素，引起对二氮嗪治疗无反的反复发作的高胰岛素血症性低血糖。低血糖症的临床表现各异，从常规血糖监测时发现的无症状性低血糖症到出生时巨大儿，轻至中度肝肿大和危及生命的低血糖昏迷或癫痫持续状态，进一步导致不良神经预后。
别名
SUR1基因缺陷所致抗二氮嗪局灶性高胰岛素低血糖血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC8 | ATP binding cassette subfamily C member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）