非胰岛素瘤性胰源性低血糖综合征
Non-insulinoma pancreatogenous hypoglycemia syndrome
ORPHA:276608疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare familial hyperinsulinism characterized by postprandial hyperinsulinemic hypoglycemia, negative 72-hour fasts, negative preoperative localization studies for insulinoma, and positive selective arterial calcium infusion tests. Histopathological analysis reveals diffuse islet hyperplasia with increased number and size of islet cells.
别名
NIPHS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 21
极常见 99–80%14
- 昏迷 HP:0001259
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 疲乏 HP:0012378
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 多汗症 HP:0000975
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 体重增加 HP:0004324
- 昏睡 HP:0001254
- 苍白圈 HP:0000980
- 胰岛细胞增生 HP:0004510
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 心动过速 HP:0001649
- 震颤 HP:0001337
常见 79–30%2
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 反应性低血糖 HP:0012051
偶见 29–5%5
- 焦虑不安 HP:0000713
- 困倦 HP:0002329
- 头痛 HP:0002315
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）