散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤
Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma
ORPHA:276621疾病
定义
散发性嗜铬细胞瘤/分泌型副神经节瘤是由肾上腺髓质的神经内分泌嗜铬细胞（嗜铬细胞瘤）或肾上腺外嗜铬组织（副神经节瘤）引起的一种罕见的孤立性非家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。这些肿瘤多为良性，其症状常由肿瘤儿茶酚胺分泌增加引起，包括高血压（常为阵发性）、心动过速、焦虑和/或多汗。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RET | ret proto-oncogene | Major susceptibility factor in |
| SDHB | succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Major susceptibility factor in |
| SDHD | succinate dehydrogenase complex subunit D | Major susceptibility factor in |
| VHL | von Hippel-Lindau tumor suppressor | Major susceptibility factor in |
| EPAS1 | endothelial PAS domain protein 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| DNMT3A | DNA methyltransferase 3 alpha | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 46
极常见 99–80%3
- 肾上腺嗜铬细胞瘤 HP:0006748
- 异位嗜铬细胞瘤 HP:0006737
- 副神经节瘤 HP:0002668
常见 79–30%28
- 脑出血 HP:0001342
- 胸痛 HP:0100749
- 发音困难 HP:0001618
- 尿多巴胺水平升高 HP:0011979
- 尿肾上腺素水平升高 HP:0003639
- 尿去甲肾上腺素水平升高 HP:0003345
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 发作性多汗症 HP:0001069
- 情景性阵发性焦虑 HP:0000740
- 疲乏 HP:0012378
- 红晕 HP:0031284
- 肾小球硬化 HP:0000096
- 高钙血症 HP:0003072
- 高血压 HP:0000822
- 嗜铬细胞瘤高血压 HP:0002640
- 高血压性视网膜病变 HP:0001095
- 恶心 HP:0002018
- 体位性低血压 HP:0001278
- 心悸 HP:0001962
- 头部和颈部的副神经节瘤 HP:0002864
- 发作性眩晕 HP:0010532
- 酚妥拉明阻断试验阳性 HP:0003574
- 蛋白尿 HP:0000093
- 搏动性耳鸣 HP:0008629
- 反复发作性头痛 HP:0002331
- 窦性心动过速 HP:0011703
- 晕厥 HP:0001279
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%15
- 腹部肿块 HP:0031500
- 心肌病 HP:0001638
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 便秘 HP:0002019
- 颅神经受压 HP:0001293
- 血尿 HP:0000790
- 高血糖 HP:0003074
- 高血压危象 HP:0100735
- 心肌炎 HP:0012819
- 苍白圈 HP:0000980
- 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
- 肾功能不全 HP:0000083
- 震颤 HP:0001337
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）