腕跗骨骨软骨瘤病
Carpotarsal osteochondromatosis
ORPHA:2767疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components characterized by a dysplasia epiphysealis hemimelica, intracapsular or periarticular chondromas of the knee, extraskeletal chondromas, and osteochondromas in various combinations. Patients may present with deformity, swelling, restricted mobility and limited flexion or locking of the affected area. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
Maroteaux-Le Merrer-Bensahel综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）