罕见病知识库 RareSeen

腺苷脱氨酶缺乏所致重症联合免疫缺陷病

T-B-NK- severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency

ORPHA:277疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Severe combined immunodeficiency (SCID) due to adenosine deaminase (ADA) deficiency is a form of SCID characterized by profound lymphopenia and very low immunoglobulin levels of all isotypes resulting in severe and recurrent opportunistic infections.

别名

腺苷脱氨酶缺乏所致重症联合免疫缺陷病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
ADAadenosine deaminaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 20

常见 79–30%20

  • 体液免疫异常 HP:0005368
  • 淋巴结生发中心缺失 HP:0002849
  • 扁桃体缺如 HP:0030813
  • 过敏 HP:0012393
  • 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
  • 自身免疫 HP:0002960
  • B淋巴细胞减少症 HP:0010976
  • T淋巴细胞减少症 HP:0005403
  • 腹泻 HP:0002014
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 循环IgE水平升高 HP:0003212
  • 皮肤炎症反应 HP:0011123
  • T细胞功能缺陷 HP:0005354
  • 淋巴细胞减少症 HP:0001888
  • 肺动脉反流 HP:0010444
  • 反复机会性感染 HP:0005390
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 反复肺炎 HP:0006532
  • 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
  • 鼻窦炎 HP:0000246

外部标识与链接

OrphanetOMIM:102700MONDO:0007064GARD:5748ICD-10 D81.3ICD-11 4A01.10ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）