Nasu-Hakola病
Nasu-Hakola disease
ORPHA:2770疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Nasu-Hakola disease (NHD), also referred to as polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLOSL), is a rare inherited leukodystrophy characterized by progressive presenile dementia associated with recurrent bone fractures due to polycystic osseous lesions of the lower and upper extremities.
别名
多囊性脂膜样骨发育不良伴硬化性白质脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TREM2 | triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TYROBP | transmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
极常见 99–80%17
- 脂肪组织形态异常 HP:0009124
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 关节疼痛 HP:0002829
- 非典型行为 HP:0000708
- 骨囊肿 HP:0012062
- 骨痛 HP:0002653
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 发育倒退 HP:0002376
- 脱抑制 HP:0000734
- 额叶痴呆 HP:0000727
- 易激惹 HP:0000737
- 关节活动受限 HP:0001376
- 记忆障碍 HP:0002354
- 性格改变 HP:0000751
- 骨密度降低 HP:0004349
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%8
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 感官知觉受干扰 HP:0010524
- 脑钙化 HP:0002514
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%3
- 急性白血病 HP:0002488
- 胃肠道功能异常 HP:0012719
- 脑积水 HP:0000238
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）