布鲁克综合征
Bruck syndrome
ORPHA:2771疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic bone disease characterized by the association of osteogenesis imperfecta and congenital joint contractures.
别名
成骨不全-先天性关节挛缩综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLOD2 | procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FKBP10 | FKBP prolyl isomerase 10 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
极常见 99–80%6
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 关节僵硬 HP:0001387
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
- 身材矮小 HP:0004322
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%6
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 翼状胬肉 HP:0001059
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 三角脸 HP:0000325
偶见 29–5%2
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 扁平椎 HP:0000926
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）