多中心腕跗骨骨质溶解伴或不伴肾病
Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy
ORPHA:2774疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare syndrome characterized by progressive loss of bone, usually the capsal and tarsal bones, resulting in deformity and disability, as well as chronic renal failure in many cases. The bone and renal disorders are sometimes associated with intellectual deficit and facial abnormalities.
别名
特发性多中心性骨质溶解伴或不伴肾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAFB | MAF bZIP transcription factor B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%14
- 手腕异常 HP:0003019
- 恶病质 HP:0004326
- 腕骨溶骨 HP:0001495
- 肌电图异常 HP:0003457
- 步态异常 HP:0001288
- 关节活动受限 HP:0001376
- 掌骨溶骨 HP:0001504
- 小下颌 HP:0000347
- 骨质溶解 HP:0002797
- 眼球突出 HP:0000520
- 蛋白尿 HP:0000093
- 长骨修长 HP:0003100
- 三角脸 HP:0000325
- 腕肿胀 HP:0001225
常见 79–30%2
- 手指弯曲 HP:0100490
- 肾病 HP:0000112
偶见 29–5%5
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 羊水过多 HP:0001561
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）