中轴骨硬化
Osteomesopyknosis
ORPHA:2777疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Osteomesopyknosis is a very rare benign bone disorder characterized by bone dysplasia manifested by patchy sclerosis of the axial skeleton and increased bone mineral content.
别名
轴向骨硬化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%1
- 骨密度增加 HP:0011001
常见 79–30%4
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 椎体硬化 HP:0100861
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%2
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）