条纹状骨病- 色素性皮肤病-白色额发综合征
Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome
ORPHA:2779疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia characterized by the association of osteopathia striata (longitudinal striations through most of the long bones) with a macular, hyperpigmented dermopathy and a white forelock.
别名
Whyte-Murphy综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 斑疹样色素沉着性皮肤病 HP:0007412
- 纹状骨病 HP:0010740
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 额发变白 HP:0002211
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）