条纹状骨病-颅骨硬化综合征
Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
ORPHA:2780疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OS-CS) is a bone dysplasia characterized by longitudinal striations of the metaphyses of the long bones, sclerosis of the craniofacial bones, macrocephaly, cleft palate and hearing loss.
别名
全身性骨质增生伴条纹
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTNNB1 | catenin beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| AMER1 | APC membrane recruitment protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%8
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 面骨增生 HP:0005465
- 高髂骨翼 HP:0008808
- 骨密度增加 HP:0011001
- 大髂骨翼 HP:0008818
- 骨硬化 HP:0011002
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 颅骨过厚 HP:0002684
常见 79–30%14
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 前额突出 HP:0002007
- 腭高而窄 HP:0002705
- 大囟门 HP:0000239
- 巨头畸形 HP:0000256
- 前额中央突出 HP:0011220
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 黏膜下硬裂腭 HP:0000176
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%22
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 失语症 HP:0002381
- 胸廓不对称 HP:0001555
- 短头畸形 HP:0000248
- 白内障 HP:0000518
- 脑钙化 HP:0002514
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 模仿性言语 HP:0010529
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 扁平脸 HP:0012368
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 缄默症 HP:0002300
- 后旋耳 HP:0000358
- 下颌后缩 HP:0000278
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）