骨硬化症伴肾小管性酸中毒
Osteopetrosis with renal tubular acidosis
ORPHA:2785疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Osteopetrosis with renal tubular acidosis is a rare disorder characterized by osteopetrosis, renal tubular acidosis (RTA), and neurological disorders related to cerebral calcifications.
别名
碳酸酐酶2缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CA2 | carbonic anhydrase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 60
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 骨硬化 HP:0011002
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
常见 79–30%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 基底节钙化 HP:0002135
- 脑钙化 HP:0002514
- 颅神经受压 HP:0001293
- 远端肾小管性酸中毒 HP:0008341
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 血清酸性磷酸酶升高 HP:0003148
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低钙血症 HP:0002901
- 近端肾小管酸中毒 HP:0002049
- 复发性骨折 HP:0002757
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%38
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 贫血 HP:0001903
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 短头畸形 HP:0000248
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 颅面比例失调 HP:0005461
- 椭圆形红细胞增多症 HP:0004445
- 扁桃体肿大 HP:0030812
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 智力障碍 HP:0001249
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 肾结石 HP:0000787
- 羊水过少 HP:0001562
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 漏斗胸 HP:0000767
- 乳牙存留 HP:0006335
- 斜头畸形 HP:0001357
- 颧骨突出 HP:0012370
- 游离肋突出 HP:0006641
- 前额中央突出 HP:0011220
- 视网膜萎缩 HP:0001105
- 下颌后缩 HP:0000278
- 继发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0000867
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 厚下红唇 HP:0000179
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 血小板减少症 HP:0001873
- 牙列不齐 HP:0000692
罕见 <4–1%6
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 压迫性神经病 HP:0012181
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 四肢轻瘫 HP:0002273
外部标识与链接
OrphanetOMIM:259730OMIM:267200MONDO:0009818MONDO:9818GARD:4154ICD-10 Q78.2ICD-11 LD24.10ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）