骨质疏松症-眼皮肤色素减退综合征
Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome
ORPHA:2786疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by congenital oculocutaneous hypopigmentation, visual impairment, generalized osteoporosis with skeletal anomalies such as short stature, short neck and trunk, kyphosis, scoliosis, and platyspondyly, and dysmorphic facial features (including long philtrum, small mouth, micrognathia, and prominent ears). Moderate joint hyperelasticity and muscular hypotrophy have also been reported.
别名
Hernández-Fragoso综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%12
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 白化病 HP:0001022
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质疏松 HP:0000939
- 苍白圈 HP:0000980
- 扁平椎 HP:0000926
- 身材矮小 HP:0004322
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）