骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
ORPHA:2788疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare bone disease characterized by congenital or infancy-onset blindness and juvenile-onset osteoporosis with spontaneous and low trauma fractures.
别名
眼型成骨不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRP5 | LDL receptor related protein 5 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%2
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 骨质疏松 HP:0000939
常见 79–30%17
- 下肢骨形态异常 HP:0040069
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 闭角型青光眼 HP:0012109
- 先天性失明 HP:0007875
- 角膜混浊 HP:0007957
- 褶皱性长骨 HP:0006367
- 渗出性视网膜病变 HP:0007898
- 渗出性玻璃体视网膜病变 HP:0030490
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 关节过度活动 HP:0001382
- 丧失行走能力 HP:0002505
- "低血清骨化三醇（1,25-二羟基胆钙化醇）" HP:0012052
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 骨质减少 HP:0000938
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 视力严重下降 HP:0001141
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%10
- 股骨颈/头形态异常 HP:0003366
- 先天性眼球震颤 HP:0006934
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小眼症 HP:0000568
- 身材矮小 HP:0004322
- 在投射光的情况下视力具有光感 HP:0030551
- 缝间骨 HP:0002645
罕见 <4–1%5
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 同性性早熟 HP:0008236
- 中度视力降低 HP:0030515
- 耳前皮赘 HP:0000384
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）