外侧脑膜膨出综合征
Lateral meningocele syndrome
ORPHA:2789疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by multiple lateral meningoceles, distinctive facial dysmorphism (including hypertelorism, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, micrognathia, and high, narrow palate, among others), and skeletal abnormalities (e. g. vertebral anomalies, wormian bones, short stature, and scoliosis). Multiple additional features may present, such as conductive hearing impairment, hypotonia, and connective tissue and urogenital abnormalities. Cognition is usually normal.
别名
Lehman综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOTCH3 | notch receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 41
极常见 99–80%14
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 硬膜扩张 HP:0100775
- 腭高而窄 HP:0002705
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 小下颌 HP:0000347
- 脸狭窄 HP:0000275
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 缝间骨 HP:0002645
常见 79–30%13
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 中耳听小骨异常 HP:0004452
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 后发际低 HP:0002162
- 漏斗胸 HP:0000767
- 额嵴突出 HP:0005487
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 人中扁平 HP:0000319
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%14
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 隐睾 HP:0000028
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 眼球突出 HP:0000520
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）