耳牙综合征
Otodental syndrome
ORPHA:2791疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Otodental syndrome is a very rare inherited condition characterized by grossly enlarged canine and molar teeth (globodontia) associated with sensorineural hearing loss.
别名
耳牙发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGF3 | fibroblast growth factor 3 | Role in the phenotype of |
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 犬齿异常 HP:0011078
- 大臼齿形态异常 HP:0011070
- 牙髓形态异常 HP:0006479
- 龋齿 HP:0000670
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
常见 79–30%13
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 上颌骨形态异常 HP:0000326
- 前磨牙发育不全 HP:0011051
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 牙龈增生 HP:0000212
- 高频感音神经性听力受损 HP:0001757
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 牙周炎 HP:0000704
- 牙髓钙化 HP:0003771
- 牙髓腔增大 HP:0000679
偶见 29–5%8
- 白内障 HP:0000518
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 晶状体缺损 HP:0100719
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 牙瘤 HP:0011068
- 渗出性中耳炎 HP:0031353
- 视网膜缺损 HP:0000480
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）