耳指甲腓骨综合征
Otoonychoperoneal syndrome
ORPHA:2793疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of dysplastic external ears, nail hypoplasia, and variable skeletal malformations, such as hypoplastic or absent fibulae, abnormalities of the scapula, clavicle, and acromioclavicular joint, and talipes equinovarus, among others. Joint contractures and mild facial dysmorphism have also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%11
- 骨干形态异常 HP:0000940
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 腘窝翼状胬肉 HP:0009756
- 耳轮卷曲减少 HP:0008577
常见 79–30%2
- 长头畸形 HP:0000268
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）