Fowler尿道括约肌功能失调综合征
Fowler urethral sphincter dysfunction syndrome
ORPHA:2795疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare urogenital disease characterized by otherwise unexplained chronic urinary retention of more than 1 liter of sterile urine on catheterization, an asensitive bladder with loss of urge to void, and no help of straining. Poor tolerance of self-catheterization is typically reported. The condition occurs in women between menarche and menopause.
别名
Fowler-Christmas-Chapple综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
常见 79–30%4
- 尿道异常 HP:0000795
- 排尿困难 HP:0100518
- 肌电图异常 HP:0003457
- 多囊卵巢 HP:0000147
偶见 29–5%4
- 痤疮 HP:0001061
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 月经稀发 HP:0000876
- 尿潴留 HP:0000016
罕见 <4–1%4
- 卵巢异常 HP:0000137
- 闭经 HP:0000141
- 月经过多症 HP:0000132
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）