厚皮性骨膜病
Pachydermoperiostosis
ORPHA:2796疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Pachydermoperiostosis (PDP) is a form of primary hypertrophic osteoarthropathy, a rare hereditary disorder, and is characterized by digital clubbing, pachydermia and subperiosteal new bone formation associated with pain, polyarthritis, cutis verticis gyrata, seborrhea and hyperhidrosis. Three forms have been described: a complete form with pachydermia and periostitis, an incomplete form with evidence of bone abnormalities but lacking pachydermia, and a forme frusta with prominent pachydermia and minimal-to-absent skeletal changes.
别名
Touraine-Solente-Gole 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPGD | 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SLCO2A1 | solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 49
极常见 99–80%8
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 骨痛 HP:0002653
- 杵状指 HP:0001217
- 多汗症 HP:0000975
- 骨髓炎 HP:0002754
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 皮肤增厚 HP:0001072
常见 79–30%19
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 痤疮 HP:0001061
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 杵状趾 HP:0100760
- 面容粗糙 HP:0000280
- 头皮回状纹 HP:0010541
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 腹泻 HP:0002014
- 水肿 HP:0000969
- 腭高而窄 HP:0002705
- 关节肿胀 HP:0001386
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长睫毛 HP:0000527
- 恶心 HP:0002018
- 骨质溶解 HP:0002797
- 骨膜骨赘形成 HP:0030314
- 上睑下垂 HP:0000508
偶见 29–5%22
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 骨髓细胞形态异常 HP:0005561
- 贫血 HP:0001903
- 缺血性坏死 HP:0010885
- 脑瘫 HP:0100021
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 生长激素水平升高 HP:0000845
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 膝内翻 HP:0002970
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 温度觉障碍 HP:0010829
- 吸收不良 HP:0002024
- 骨髓纤维化 HP:0011974
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 骨质疏松 HP:0000939
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 消化性溃疡 HP:0004398
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 小手 HP:0200055
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）