巨脑回畸形-智力障碍-癫痫综合征
Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
ORPHA:2798疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic neurological disorder characterized by the presence of diffuse pachygyria and arachnoid cysts, psychomotor developmental delay and intellectual disability. Seizures (absence, atonic and generalized tonic-clonic) and, on occasion, headache are also associated.
别名
Kuzniecky综合征
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%1
- 早产 HP:0001622
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）