罕见病知识库 RareSeen

点头状痉挛

Spasmus nutans

ORPHA:279882疾病

定义

点头状痉挛是一种罕见的眼病,临床表现为非对称性、摆动性眼球震颤、点头和斜颈三联征。

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
婴儿期

临床表型 3

极常见 99–80%3

  • 运动异常 HP:0100022
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 斜颈 HP:0000473

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)