DGUOK基因缺陷所致线粒体DNA缺失综合征，肝脑型
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
ORPHA:279934疾病
定义
DGUOK基因缺陷所致线粒体DNA缺失综合征，肝脑型是一种罕见的免疫性疾病，其特征是由于DGUOK基因缺陷导致线粒体DNA含量明显降低，典型表现为早发性肝功能不全、精神运动迟缓、张力减退、旋转性眼球震颤而导致斜视眼阵挛、乳酸酸中毒和低血糖。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DGUOK | deoxyguanosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）