遗传性中性粒细胞增多症
Hereditary neutrophilia
ORPHA:279943疾病
定义
遗传性中性粒细胞增多症一种罕见的遗传性免疫疾病，其特征是慢性中性粒细胞增多，外周血循环CD34+细胞增加，骨髓中粒细胞前体增多，脾肿大。患者主要无症状，但可能表现为全身炎症反应综合征伴发热、呼吸困难、心动过速、胸膜和心包积液或骨髓增生异常综合征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSF3R | colony stimulating factor 3 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）