维生素B12反应性甲基丙二酸血症
Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
ORPHA:28疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: cblA, cblB and cblD-variant 2 (cblDv2).
别名
维生素B12反应性甲基丙二酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MMAA | metabolism of cobalamin associated A | ORPHA:79310 |
| MMAB | metabolism of cobalamin associated B | ORPHA:79311 |
| MMADHC | metabolism of cobalamin associated D | ORPHA:308442 |
临床表型 13
极常见 99–80%7
- 昏迷 HP:0001259
- 脱水 HP:0001944
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 昏睡 HP:0001254
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高氨血症 HP:0001987
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
偶见 29–5%2
- 贫血 HP:0001903
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
OrphanetOMIM:251100OMIM:251110OMIM:277410MONDO:0017214GARD:12623ICD-10 E71.1ICD-11 5C50.E0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）