Wolf-Hirschhorn综合征
Wolf-Hirschhorn syndrome
ORPHA:280疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A developmental disorder characterized by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia.
别名
4p末端缺失
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NSD2 | nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Role in the phenotype of |
| NELFA | negative elongation factor complex member A | Candidate gene tested in |
| LETM1 | leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Role in the phenotype of |
| CPLX1 | complexin 1 | Role in the phenotype of |
| PIGG | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Role in the phenotype of |
| CTBP1 | C-terminal binding protein 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 95
极常见 99–80%29
- 唇形态异常 HP:0000159
- 嘴部异常 HP:0000153
- 人中异常 HP:0000288
- 共济失调 HP:0001251
- 胎动减少 HP:0001558
- 长头畸形 HP:0000268
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 前发际高 HP:0009890
- 额头高 HP:0000348
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 缺牙症 HP:0000668
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 后旋耳 HP:0000358
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%42
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 足部形态异常 HP:0001760
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 肾脏异常 HP:0000077
- 脊柱异常 HP:0000925
- 先天性头皮表皮发育不全 HP:0007385
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 细长指(趾) HP:0001166
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 上唇裂 HP:0000204
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 干性皮肤 HP:0000958
- 喂养困难 HP:0011968
- 听力受损 HP:0000365
- 血管瘤 HP:0001028
- 耻骨支发育不良 HP:0008830
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 轴前多指 HP:0001177
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肋骨融合 HP:0000902
- 肋骨分节异常 HP:0006655
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短拇趾 HP:0010109
- 短拇指 HP:0009778
- 颅骨缺损 HP:0001362
- 睡眠异常 HP:0002360
- 手劈裂 HP:0001171
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 脊髓栓系 HP:0002144
偶见 29–5%24
- 腹部内脏逆位 HP:0003363
- 运动异常 HP:0100022
- 胆囊异常 HP:0005264
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 子宫发育不全 HP:0000151
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 腭裂 HP:0000175
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 青光眼 HP:0000501
- 疝 HP:0100790
- 巨角膜 HP:0000485
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质疏松 HP:0000939
- 眼球突出 HP:0000520
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 视网膜病变 HP:0000488
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 斜视 HP:0000486
- 条索状卵巢 HP:0010464
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）