ALG11-先天性糖基化障碍
ALG11-CDG
ORPHA:280071疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by facial dysmorphism (microcephaly, high forehead, low posterior hairline, strabismus), hypotonia, failure to thrive, intractable seizures, developmental delay, persistent vomiting and gastric bleeding. Additional features that may be observed include fat pads anomalies, inverted nipples, and body temperature oscillation. The disease is caused by mutations in the gene ALG11 (13q14.3).
别名
糖基化缺陷糖蛋白综合征Ip型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG11 | ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%7
- 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常 HP:0003160
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 癫痫发作 HP:0001250
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
常见 79–30%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 视力异常 HP:0000504
- 喂养困难 HP:0011968
- 听力受损 HP:0000365
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 小头畸形 HP:0000252
偶见 29–5%26
- 脂肪组织形态异常 HP:0009124
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 共济失调 HP:0001251
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑萎缩 HP:0002059
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 角膜反射减退 HP:0008000
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 干性皮肤 HP:0000958
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 阵发性呕吐 HP:0002572
- 发育迟滞 HP:0001508
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 额头高 HP:0000348
- 运动减少 HP:0002375
- 乳头内陷 HP:0003186
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长人中 HP:0000343
- 角弓反张 HP:0002179
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 体温不稳定 HP:0005968
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）