青少年paget病
Juvenile Paget disease
ORPHA:2801疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Juvenile Paget disease is a very rare form of Paget disease of the bone characterized by a general increase in bone turnover with increased bone resorption and deposition, resulting in cortical and trabecular thickening, and clinically presenting as progressive skeletal deformities, growth impairment, fractures, vertebral collapse, skull enlargement and sensorineural hearing loss.
别名
幼年骨外层肥厚畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNFRSF11A | TNF receptor superfamily member 11a | Candidate gene tested in |
| TNFRSF11B | TNF receptor superfamily member 11b | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%10
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 牙列异常 HP:0000164
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 颅骨骨质增生 HP:0004437
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 巨头畸形 HP:0000256
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
- 干骺端小梁增粗 HP:0100670
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%5
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 听力受损 HP:0000365
- 高血压 HP:0000822
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 鸡胸 HP:0000768
偶见 29–5%2
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 皮下结节 HP:0001482
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）