补体C3缺乏症
Complement component 3 deficiency
ORPHA:280133疾病
定义
补体成分3缺乏症是一种罕见的遗传性原发免疫缺陷，其特征是血浆C3水平明显下降导致易感染（主要由革兰氏阴性菌引起）、鼻窦炎，反复发作的扁桃体炎和/或中耳炎，以及上呼吸道感染和下呼吸道感染（包括肺炎）和皮肤感染（如多形红斑）。自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮，可发展为系膜毛细血管性或膜性增生性肾小球肾炎，导致肾功能衰竭。
别名
C3缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| C3 | complement C3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）