LCK基因缺陷所致重度联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to LCK deficiency
ORPHA:280142疾病
定义
LCK基因缺陷所致重症联合免疫缺陷是一种罕见的T-B细胞联合免疫缺陷，其特征是发育不良、严重腹泻、机会感染以及由于LCK基因缺陷所致T细胞分化和功能异常，是炎症和自身免疫性疾病的重要危险因素。
别名
淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶缺乏所致的严重联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LCK | LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）