钴胺传递蛋白受体缺陷所致甲基丙二酸尿症
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect
ORPHA:280183疾病
定义
由钴转运蛋白受体缺陷引起的甲基丙二酸尿症，是一种罕见的代谢吸收和转运障碍，其特征是由于钴转运蛋白受体功能下降导致钴胺素吸收减少，导致血液和尿液中甲基丙二酸（MMA）适度增加。患者常无症状，但筛查显示血浆C3-酰基肉碱和MMA升高。据报道，血清高半胱氨酸水平可为正常到中度升高，视网膜血管闭塞性疾病可导致严重的视力下降。
别名
TCbIR型甲基丙二酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CD320 | CD320 molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）