X连锁铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调
X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia
ORPHA:2802疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic, inherited form of sideroblastic anemia characterized by mild to moderate anemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non- or slowly progressive spinocerebellar ataxia.
别名
X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCB7 | ATP binding cassette subfamily B member 7 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 32
极常见 99–80%6
- 异常言语模式 HP:0002167
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 学步晚 HP:0031936
- 共济失调步态 HP:0002066
- 红细胞原卟啉浓度增高 HP:0012187
常见 79–30%11
- 红细胞大小不均 HP:0011273
- 反射活跃 HP:0001348
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 构音障碍 HP:0001260
- 反射亢进 HP:0001347
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 眼球震颤 HP:0000639
- 姿势不稳 HP:0002172
- 铁粒幼细胞性贫血 HP:0001924
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%9
- 孤独症 HP:0000717
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 骨髓铁增高 HP:0034499
- 帕彭海默小体 HP:0020081
- 异形性红细胞 HP:0004447
罕见 <4–1%6
- 认知功能损害 HP:0100543
- 隐睾 HP:0000028
- 抑郁 HP:0000716
- 有机酸尿症 HP:0001992
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）