先天型Pelizaeus-Merzbacher病（简称佩-梅病）
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
ORPHA:280210疾病亚型
定义
先天性Pelizaeus-Merzbacher病是PMD最严重的形式（见本术语）。
别名
II型先天性us-Merzbacher病（简称佩-梅病）
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%7
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 眼球震颤 HP:0000639
常见 79–30%14
- 咽部肌肉组织形态异常 HP:0430015
- 语言缺失 HP:0001344
- 共济失调 HP:0001251
- 脑白质融合性高信号的MRI表现 HP:0040330
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍性步态 HP:0031954
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 肌张力减退 HP:0001252
- 行走不能 HP:0002540
- 喉喘鸣 HP:0006511
- 巨脑回 HP:0001302
- 钟摆样眼球震颤 HP:0012043
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 蹒跚 HP:0030187
偶见 29–5%6
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）