经典型佩-梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
ORPHA:280219疾病亚型
定义
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）的典型型是婴儿型PMD。
别名
经典型PMD
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%9
- 共济失调 HP:0001251
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 脑白质融合性高信号的MRI表现 HP:0040330
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 伴异常缓慢频率的脑电图 HP:0011203
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 眼球震颤 HP:0000639
常见 79–30%15
- 锥体束征 HP:0007256
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 异常言语模式 HP:0002167
- 手足徐动症 HP:0002305
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 认知功能损害 HP:0100543
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 头部震颤 HP:0002346
- 肌张力减退 HP:0001252
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 痉挛 HP:0001257
- 蹒跚 HP:0030187
偶见 29–5%3
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 肌张力障碍性步态 HP:0031954
- 口面运动障碍 HP:0002310
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）