中间型佩-梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
ORPHA:280224疾病亚型
定义
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）的过渡型是中间型PMD（见本术语）。
别名
传统型PMD
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%2
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 眼球震颤 HP:0000639
常见 79–30%3
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）