女性携带的佩-梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
ORPHA:280229疾病亚型
定义
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）（见本术语）的女性携带者是携带PLP1基因（Xq22）突变（见本术语）女性PMD的某些表现形式。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
偶见 29–5%28
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 异常言语模式 HP:0002167
- 下尿路异常 HP:0010936
- 命名性失语症 HP:0030784
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 警觉性降低 HP:0032044
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 发育倒退 HP:0002376
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性发作 HP:0002197
- 生长延迟 HP:0001510
- 手失用症 HP:0032588
- 水平眼震 HP:0000666
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 行走不能 HP:0002540
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 智能衰退 HP:0001268
- 面中部后缩 HP:0011800
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 前额鲜红斑痣 HP:0007413
- 眼球震颤 HP:0000639
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）