无PLP1综合征
Null syndrome
ORPHA:280234疾病亚型
定义
无效综合征是Pelizaeus-Merzbacher病（PMD；见本术语）谱系的一部分，其特征是与脱髓鞘性周围神经病相关的轻度PMD。
别名
Pelizaeus-Merzbacher病null综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLP1 | proteolipid protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 周围性脱髓鞘 HP:0011096
常见 79–30%4
- 共济失调 HP:0001251
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 步态异常 HP:0001288
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
偶见 29–5%6
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 行走不能 HP:0002540
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
排除 0%1
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）