佩-梅样病
Pelizaeus-Merzbacher-like disease
ORPHA:280270疾病
定义
Pelizaeus-Merzbacher样病（PMLD）是一种常染色体隐性遗传脑白质营养不良，与X-连锁Pelizaus-Merzbacher病（PMD）具有相同的临床和放射学特征。
别名
PMLD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAL | mal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:260600OMIM:300523OMIM:608804MONDO:0017226GARD:12300ICD-10 E75.2ICD-11 LD90.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）