12号染色体短臂远端单体
Distal deletion 12p syndrome
ORPHA:280325疾病
定义
12p远端常染色单体是一种罕见的常染色体部分单体，其特征是语言发育延迟，伴有儿童言语失用、轻度智力障碍、行为异常（自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、焦虑症）和轻度非特异性畸形。其他临床特征可能包括肌张力减退和关节松弛、疝气和小头畸形。
别名
12p13.33微缺失综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERC1 | ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1 | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）