肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病类型C9
Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16
ORPHA:280333疾病
定义
α-肌营养不良蛋白聚糖相关的肢带肌营养不良是一种肢带型肌营养不良，其特征是儿童早期出现缓慢进行近端肌无力（行走和爬楼梯困难）和轻度至重度智力残疾。其他表现包括小头畸形、大腿或小腿肌肉轻度增加和脚踝挛缩。
别名
常染色体隐性遗传2P型肢带型肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DAG1 | dystroglycan 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%3
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌纤维α-肌营养不良蛋白聚糖减少 HP:0030099
常见 79–30%6
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 步态不稳 HP:0002317
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%6
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- 高尔斯征 HP:0003391
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 少言寡语 HP:0002465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）