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PLIN1基因相关的家族性局部脂肪代谢障碍

PLIN1-related familial partial lipodystrophy

ORPHA:280356疾病

定义

PLIN1基因相关的家族性局部性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性脂肪营养不良，其特征是由于PLIN1基因缺陷导致皮下脂肪组织丢失，主要影响下肢和臀部。典型特征为胰岛素抵抗、肝脂肪变性、血脂异常、高血压、腋窝黑棘皮病和下肢肥大。

别名

PLIN1基因相关FPLD

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PLIN1perilipin 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

必现 100%7

  • 黑棘皮病 HP:0000956
  • 肝脂肪变性 HP:0001397
  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 高血压 HP:0000822
  • 高甘油三酯血症 HP:0002155
  • 青春期胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000877
  • 脂肪萎缩 HP:0100578

极常见 99–80%5

  • 小腿肌肉肥大 HP:0008981
  • 不孕症/不育症 HP:0000789
  • 臀部皮下脂肪组织丢失 HP:0009017
  • 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
  • 皮下脂肪组织减少 HP:0003758

常见 79–30%4

  • 血液激素水平异常 HP:0003117
  • 肝纤维化 HP:0001395
  • 月经稀发 HP:0000876
  • 多囊卵巢 HP:0000147

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613877MONDO:0013478ICD-10 E88.1ICD-11 5A44ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）