常染色体半显性重度脂肪营养不良性椎板病
Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
ORPHA:280365疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare familial partial lipodystrophy characterized by severe partial lipoatrophy affecting the limbs, trunk, and abdomen, together with faciocervical fat accumulation. Additional manifestations include diabetes, acanthosis nigricans, liver steatosis, and hypertriglyceridemia, as well as low serum leptin and adiponectin levels. Severe cardiac rhythm and conduction disturbances have also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 半显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%15
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 糖尿病 HP:0000819
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 脂肪营养不良 HP:0009125
- 小下颌 HP:0000347
- 最低限度的皮下脂肪 HP:0003717
- 鼻脊狭窄 HP:0000418
- 少白头 HP:0002216
- 早衰面容 HP:0005328
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
- 骨骼肌肥大 HP:0003712
- 黄瘤病 HP:0000991
常见 79–30%22
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 加速性动脉粥样硬化 HP:0004943
- 远节趾骨肢端溶骨 HP:0001870
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
- 脂联素水平降低 HP:0030685
- 血清瘦素水平降低 HP:0003292
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 颈周脂肪组织增多 HP:0000468
- 面部脂肪组织增多 HP:0000287
- 腹内脂肪增多 HP:0008993
- 四肢皮下脂肪组织丢失 HP:0003635
- 下肢肌肥大 HP:0008968
- 指骨溶骨缺陷 HP:0009771
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 早发性动脉粥样硬化 HP:0004416
- 上肢近端肌肉肥大 HP:0040266
- 圆脸 HP:0000311
- 继发性闭经 HP:0000869
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%11
- 房室传导异常 HP:0005150
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 痛经 HP:0100607
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 胰腺炎 HP:0001733
- 脾肿大 HP:0001744
- 室上性心律失常 HP:0005115
罕见 <4–1%1
- 室性心律失常 HP:0004308
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）