与髓系恶性肿瘤相关的红细胞生成性尿卟啉症
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
ORPHA:280379疾病
定义
红细胞生成性尿卟啉病伴骨髓恶性肿瘤是一种罕见的卟啉症，其特征是预存髓系病变，脆性皮肤，暴露区起疱，尤其是手背血疱。尿、血浆和粪便卟啉含量增加。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）